MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/0256-4947.60523

Медицинская библиотека · Annals of Saudi medicine · 2010

Homozygosity for the Mediterranean a-thalassemic deletion (hemoglobin Barts hydrops fetalis).

Al-Allawi Nasir A S, Shamdeen Maida Y, Rasheed Najeeb S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Hemoglobin Barts hydrops fetalis syndrome is the most severe and generally fatal clinical phenotype of alpha-thalassemia. We diagnosed a fetus at 23-weeks gestation with having hydrops fetalis, by ultrasound. At 32 weeks, intrauterine death was detected. Molecular studies revealed that the fetus had the hemoglobin Barts hydrops fetalis syndrome due to homozygosity for the Mediterranean alpha-thalassemia deletion. This clinical phenotype is generally rare in the Eastern Mediterranean, and this is the first report of this syndrome from Iraq. Techniques for molecular characterization became available only very recently in this country, in a diagnostic setting. Thus, the detection of further cases might be expected in future.

Для цитирования: Al-Allawi Nasir A S, Shamdeen Maida Y, Rasheed Najeeb S. Homozygosity for the Mediterranean a-thalassemic deletion (hemoglobin Barts hydrops fetalis).. Annals of Saudi medicine. 2010. DOI: 10.4103/0256-4947.60523.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.