Nature genetics · 2012
Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Santen Gijs W E, Aten Emmelien, Sun Yu, Almomani Rowida, Gilissen Christian, Nielsen Maartje, Kant Sarina G, Snoeck Irina N, Peeters Els A J, Hilhorst-Hofstee Yvonne, Wessels Marja W, den Hollander Nicolette S, Ruivenkamp Claudia A L, van Ommen Gert-Jan B, Breuning Martijn H, den Dunnen Johan T, van Haeringen Arie, Kriek Marjolein
Аннотация
We identified de novo truncating mutations in ARID1B in three individuals with Coffin-Siris syndrome (CSS) by exome sequencing. Array-based copy-number variation (CNV) analysis in 2,000 individuals with intellectual disability revealed deletions encompassing ARID1B in 3 subjects with phenotypes partially overlapping that of CSS. Taken together with published data, these results indicate that haploinsufficiency of the ARID1B gene, which encodes an epigenetic modifier of chromatin structure, is an important cause of CSS and is potentially a common cause of intellectual disability and speech impairment.