MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1515/jpem-2011-0459

Медицинская библиотека · Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 2012

Warburg Micro syndrome.

Dursun Fatma, Güven Ayla, Morris-Rosendahl Deborah

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Micro syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe intellectual disability, microcephaly, congenital cataract, microcornea, microphthalmia, agenesis, or hypoplasia of the corpus callosum and hypogenitalism. We report an 11-month-old boy who was referred for assessment of micropenis and cryptorchidism. Sequence analysis of exon 8 of the RAB3GAP1 gene confirmed the presence of a splice donor mutation (748+1G>A) in the homozygous state.

Для цитирования: Dursun Fatma, Güven Ayla, Morris-Rosendahl Deborah. Warburg Micro syndrome.. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. 2012. DOI: 10.1515/jpem-2011-0459.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.