Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology · 1994
Jackson-Weiss syndrome registered in four successive generations. The facies of Crouzon's syndrome with foot abnormalities.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stanković B, Krstić V, Stankov B, Jojić L, Nagulić M, Artiko G
Аннотация
A family with 15 individuals in four successive generations affected by Jackson-Weiss syndrome, craniosynostosis with Crouzon-variant-like phenotype and feet's abnormalities, is presented. An autosomal dominant inheritance pattern with complete penetrance, variable expressivity, and wide intrafamilial variation, more among, less within the same generation, was observed. Concerning the frequency and severity of complications, the evolution of craniofacial deformities seems to parallel those described with Crouzon syndrome, suggesting the similar evaluation and management.