MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf01664936

Медицинская библиотека · Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology · 1994

Jackson-Weiss syndrome registered in four successive generations. The facies of Crouzon's syndrome with foot abnormalities.

Stanković B, Krstić V, Stankov B, Jojić L, Nagulić M, Artiko G

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A family with 15 individuals in four successive generations affected by Jackson-Weiss syndrome, craniosynostosis with Crouzon-variant-like phenotype and feet's abnormalities, is presented. An autosomal dominant inheritance pattern with complete penetrance, variable expressivity, and wide intrafamilial variation, more among, less within the same generation, was observed. Concerning the frequency and severity of complications, the evolution of craniofacial deformities seems to parallel those described with Crouzon syndrome, suggesting the similar evaluation and management.

Для цитирования: Stanković B, Krstić V, Stankov B, Jojić L, Nagulić M, Artiko G. Jackson-Weiss syndrome registered in four successive generations. The facies of Crouzon's syndrome with foot abnormalities.. Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. 1994. DOI: 10.1007/bf01664936.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.