MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7554/elife.38497

Медицинская библиотека · eLife · 2018

A liquid-like organelle at the root of motile ciliopathy.

Huizar Ryan L, Lee Chanjae, Boulgakov Alexander A, Horani Amjad, Tu Fan, Marcotte Edward M, Brody Steven L, Wallingford John B

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Motile ciliopathies are characterized by specific defects in cilia beating that result in chronic airway disease, subfertility, ectopic pregnancy, and hydrocephalus. While many patients harbor mutations in the dynein motors that drive cilia beating, the disease also results from mutations in so-called dynein axonemal assembly factors (DNAAFs) that act in the cytoplasm. The mechanisms of DNAAF action remain poorly defined. Here, we show that DNAAFs concentrate together with axonemal dyneins and chaperones into organelles that form specifically in multiciliated cells, which we term DynAPs, for dynein axonemal particles. These organelles display hallmarks of biomolecular condensates, and remarkably, DynAPs are enriched for the stress granule protein G3bp1, but not for other stress granule proteins or P-body proteins. Finally, we show that both the formation and the liquid-like behaviors of DynAPs are disrupted in a model of motile ciliopathy. These findings provide a unifying cell biological framework for a poorly understood class of human disease genes and add motile ciliopathy to the growing roster of human diseases associated with disrupted biological phase separation.

Для цитирования: Huizar Ryan L, Lee Chanjae, Boulgakov Alexander A, Horani Amjad, Tu Fan, Marcotte Edward M, Brody Steven L, Wallingford John B. A liquid-like organelle at the root of motile ciliopathy.. eLife. 2018. DOI: 10.7554/elife.38497.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.