JBJS case connector · 2024
Perthes-Like Disorder in a Child with Atypical Bohring-Opitz Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altaf Mir Tariq, Kandagaddala Madhavi, Selina Agnes, Madhuri Vrisha
Аннотация
CASE: Bohring-Opitz syndrome is characterized by facial dysmorphism, intellectual disability, specific upper-limb posturing, and developmental delay. We report a case of 14-year-old girl with bilateral hip pain and loss of mobility. Clinical exome sequencing showed a proband with a heterozygous pathogenic nonsense variant in ASXL1 gene.
CONCLUSION: The Perthes-like clinical and radiological features in the hip and the absence of classical upper-limb features are a new phenotype and hence presented here.
CONCLUSION: The Perthes-like clinical and radiological features in the hip and the absence of classical upper-limb features are a new phenotype and hence presented here.