Clinical dysmorphology · 1997
Ptosis, down-slanting palpebral fissures, hypertelorism, seizures and mental retardation: a possible new MCA/MR syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mégarbané A, Le Merrer M, el Kallab K
Аннотация
We present a family with six children of first cousin parents, in which three present with microcephaly, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, ptosis, a broad nasal tip, a short webbed neck, mental retardation and seizures. Two differential diagnosis, the Noonan and the Baraitser-Winter syndrome are discussed. The possibility of the description of a new MCA/MR syndrome is raised.