Neurology · 2005
Clinicogenetic study of PINK1 mutations in autosomal recessive early-onset parkinsonism.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Y, Tomiyama H, Sato K, Hatano Y, Yoshino H, Atsumi M, Kitaguchi M, Sasaki S, Kawaguchi S, Miyajima H, Toda T, Mizuno Y, Hattori N
Аннотация
The authors performed PINK1 mutation analysis of 51 families with autosomal recessive Parkinson disease (ARPD). They found two novel PINK1 mutations: one was a homozygous deletion (13516-18118del) and the other a homozygous missense mutation (C388R). Clinically, the patients with the deletion had dementia. Thus, early-onset PD with dementia may be considered PINK1-linked parkinsonism. Furthermore, patients with PINK1 mutations form 8.9% of parkin- and DJ-1-negative ARPD families.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultAge of OnsetAgedAged, 80 and overChildDNA Mutational AnalysisEthnicityFemaleGenetic Predisposition to DiseaseGenetic TestingGeographyHomozygoteHumansIntracellular Signaling Peptides and ProteinsMaleMiddle AgedMutationMutation, MissenseOncogene ProteinsParkinsonian DisordersPedigreeProtein Deglycase DJ-1Protein KinasesUbiquitin-Protein LigasesPTEN-Induced Putative Kinase