Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2005

van den Ende-Gupta syndrome of blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures.

Guerra Dania, Sanchez Otto, Richieri-Costa Antonio

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Here, we report on a Venezuelan child with manifestations of van den Ende-Gupta syndrome, including blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures. We also review cases from the literature.

Для цитирования: Guerra Dania, Sanchez Otto, Richieri-Costa Antonio. van den Ende-Gupta syndrome of blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures.. American journal of medical genetics. Part A. 2005. DOI: 10.1002/ajmg.a.30665.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Blepharophimosis Child Contracture Foot Deformities, Congenital Hand Deformities, Congenital Humans Male Marfan Syndrome Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения