Clinical pharmacology and therapeutics · 2023
Clinical Pharmacogenomic MT-RNR1 Screening for Aminoglycoside-Induced Ototoxicity and the Post-Test Counseling Conundrum.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rigobello Robert, Shaw Jay, Ilg Daniel, Zimmerman Rebekah, Edelmann Lisa, Kornreich Ruth, Scott Stuart A, Cody Neal
Аннотация
Aminoglycoside antibiotic exposure can result in ototoxicity and irreversible hearing loss among individuals that harbor the m.1555A>G variant in the mitochondrial 12S rRNA gene, MT-RNR1. Importantly, pre-emptive m.1555A>G screening has been shown to reduce the prevalence of pediatric aminoglycoside-induced ototoxicity; however, professional guidelines to support and guide post-test pharmacogenomic counseling in this context are not currently available. This Perspective highlights key issues with delivering MT-RNR1 results, including longitudinal familial care considerations and communicating m.1555A>G heteroplasmy.