Ugeskrift for laeger · 2014
[Hereditary cerebro-oculo-renal syndromes].
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sessa Galina, Hjortshøj Tina Duelund, Egfjord Martin
Аннотация
Although many congenital diseases present disturbances of the central nervous system, eyes and renal function, only few of these have a defined genetic basis. The first clinical features of cerebro-oculo-renal diseases usually develop in early childhood and deterioration of kidney function and even end-stage kidney disease may occur in a young age. The syndromes should be considered in patients with retarded growth and development, central nervous system abnormalities, impaired vision or blindness and progressive renal failure.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleBardet-Biedl SyndromeCerebellar DiseasesCerebellumChildCiliaCiliary Motility DisordersCiliopathiesEncephaloceleEye AbnormalitiesGenetic Predisposition to DiseaseHumansKidney Diseases, CysticLeber Congenital AmaurosisOculocerebrorenal SyndromeOptic Atrophies, HereditaryPolycystic Kidney DiseasesRetinaRetinitis Pigmentosa