Acta ophthalmologica · 1990
Cataract, hearing loss and hypercholesterolemia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucci P, Mets M B
Аннотация
A new syndrome of congenital cataract, hearing loss, hypercholesterolemia, spasticity of the lower extremities, and perhaps mental retardation, is described. Manifestation in two brothers with no other affected family members suggests an autosomal recessive pattern of inheritance. A discussion of the differential diagnosis of oculo-auditory syndromes is presented.