Molecular genetics and metabolism · 2011
Late-onset nonketotic hyperglycinemia caused by a novel homozygous missense mutation in the GLDC gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brunel-Guitton Catherine, Casey Brett, Coulter-Mackie Marion, Vallance Hilary, Hewes Deborah, Stockler-Ipsiroglu Sylvia, Mercimek-Mahmutoglu Saadet
Аннотация
Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is an inborn error of the glycine metabolism. A 9-year-old boy with learning disability and intermittent choreoathetosis during febrile illnesses had elevated plasma glycine level and CSF/plasma glycine ratio (0.044) and a novel homozygous missense mutation (c.605C>T; p.Ala202Val) in the GLDC gene, confirming the diagnosis of NKH. This is the first report of late-onset NKH with a confirmed underlying genetic defect. NKH should be in the differential diagnosis of intermittent choreoathetosis.