American journal of medical genetics · 1994
Newly recognized autosomal recessive faciothoracoskeletal syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Richieri-Costa A, Guion-Almeida M L, Lauris J R, Ferreira D M
Аннотация
We report on 2 brothers, born to consanguineous parents presenting thin/long face, small ears, blepharophimosis, malar hypoplasia, long neck, pectus excavatum, brachycamptodactyly, and sacral dimple. We suspect that these patients represent a previously undescribed autosomal recessive syndrome.