Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1994

Newly recognized autosomal recessive faciothoracoskeletal syndrome.

Richieri-Costa A, Guion-Almeida M L, Lauris J R, Ferreira D M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on 2 brothers, born to consanguineous parents presenting thin/long face, small ears, blepharophimosis, malar hypoplasia, long neck, pectus excavatum, brachycamptodactyly, and sacral dimple. We suspect that these patients represent a previously undescribed autosomal recessive syndrome.

Для цитирования: Richieri-Costa A, Guion-Almeida M L, Lauris J R, Ferreira D M. Newly recognized autosomal recessive faciothoracoskeletal syndrome.. American journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1002/ajmg.1320490213.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Blepharophimosis Child Consanguinity Face Foot Deformities, Congenital Funnel Chest Genes, Recessive Hand Deformities, Congenital Humans Lumbar Vertebrae Male Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения