Ophthalmic plastic and reconstructive surgery · 1995
Microdeletion of chromosome 7P syndrome ocular manifestations.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartwright M J, Hassan T S, Frueh B R
Аннотация
Several syndromes have been associated with microdeletions of the autosomes. These syndromes are diverse in their morphology and frequently manifest abnormalities of the ocular adnexa. A child with an uncommon microdeletion of the short arm of chromosome 7P presented initially with congenital myogenic ptosis. After multiple systemic abnormalities were found during a routine examination, the child was referred for genetic evaluation where the defects were incidentally found. The child responded well with a fascia lata frontalis sling. The genetic disorder is discussed with an emphasis on the ophthalmologic findings.