Molecular genetics and metabolism · 1998
Analysis of patients with craniosynostosis syndromes for a pro246Arg mutation of FGFR4.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaudenz K, Roessler E, Vainikka S, Alitalo K, Muenke M
Аннотация
An identical amino acid substitution in fibroblast growth factor receptors (FGFR) 1, 2 and 3 occurs in patients with different craniosynostosis syndromes. We tested 113 patients with various craniosynostosis syndromes for the analogous Pro246Arg mutation in FGFR4 by a PCR-restriction enzyme assay. None of the patients displayed this change nor other mutations in the conserved linker region, as test by SSCP analysis. Mutations in this domain of FGFR4 are unlikely to contribute significantly to craniosynostosis in humans.
Предметные рубрики MeSH
AcrocephalosyndactyliaArginineBase SequenceChildCraniosynostosesDeoxyribonucleases, Type II Site-SpecificGenetic TestingHumansPoint MutationPolymerase Chain ReactionPolymorphism, Single-Stranded ConformationalProlineProtein-Tyrosine KinasesReceptor Protein-Tyrosine KinasesReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 4Receptors, Fibroblast Growth FactorSequence Homology, Amino Acid