MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences · 2005
[PAX6 mutation caused brain abnormalities in humans].
СтатьяПеревод в очереди
Аннотация
OBJECTIVE
To investigate the association between PAX6 mutation and brain abnormalities.
METHODS
The brain structures of 18 affected patients and 6 normal controls in a large pedigree with a PAX6 mutation (c1080C-->T)were scanned with MRI assessing.
RESULTS
Most of the affected patients showed brain abnormalities such as corpus callosum degeneration, broad cerebral ventricle grooves and broad olfactory grooves.
CONCLUSION
Genetic defect of PAX6 gene may result in brain abnormalities.
Для цитирования: Song Shu-juan, Liu Ying-zhi, Cong Ri-chang, Zhang Xiao-yan, Yang Zhen-jiang, Li Ling-song. [PAX6 mutation caused brain abnormalities in humans].. Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences. 2005.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.