MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.32022

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2007

Raine syndrome: a rare lethal osteosclerotic bone dysplasia. Prenatal diagnosis, autopsy, and neuropathological findings.

Chitayat David, Shannon Patrick, Keating Sarah, Toi Ants, Blaser Susan, Friedberg Tami, Superti-Furga Andrea, Chong Karen, Unger Sheila

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Raine syndrome is an autosomal recessive condition with generalized osteosclerosis, characteristic facial dysmorphism and brain abnormalities including intracerebral calcifications. We report on a case with Raine syndrome born to nonconsanguineous couple and report the prenatal sonogram/MRI, the fetopathology, and neuropathology findings.

Для цитирования: Chitayat David, Shannon Patrick, Keating Sarah, Toi Ants, Blaser Susan, Friedberg Tami, Superti-Furga Andrea, Chong Karen, Unger Sheila. Raine syndrome: a rare lethal osteosclerotic bone dysplasia. Prenatal diagnosis, autopsy, and neuropathological findings.. American journal of medical genetics. Part A. 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.32022.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.