MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320480104

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993

Agenesis of the corpus callosum with mental retardation and osseous lesions.

Kozlowski K, Ouvrier R A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a patient with agenesis of corpus callosum, mental retardation, and unusual hitherto undescribed bone changes. The latter include multiple Wormian bones, thin ribs, short, straight, laterally tapering clavicles, small iliac bodies, high iliac angles, triangular areas of sclerosis in the iliac bones, minimal metaphyseal irregularity, striated trabecular pattern in some metaphyses, granular ossification pattern of the patellae, hypoplastic distal phalanges, minimal flatness of phalangeal epiphyses, and retarded bone age. This patient represents a new mental retardation syndrome with agenesis of corpus callosum and unusual bone changes.

Для цитирования: Kozlowski K, Ouvrier R A. Agenesis of the corpus callosum with mental retardation and osseous lesions.. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320480104.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.