Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2015

Tuberous sclerosis, polycystic kidney disease and mucolipidosis III gamma caused by a microdeletion unmasking a recessive mutation.

Barea Jaime J, van Meel Eline, Kornfeld Stuart, Bird Lynne M

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Barea Jaime J, van Meel Eline, Kornfeld Stuart, Bird Lynne M. Tuberous sclerosis, polycystic kidney disease and mucolipidosis III gamma caused by a microdeletion unmasking a recessive mutation.. American journal of medical genetics. Part A. 2015. DOI: 10.1002/ajmg.a.37213.

Предметные рубрики MeSH

Adolescent Adult Angiofibroma Child Child, Preschool Chromosome Deletion Female Genes, Recessive Humans Infant Infant, Newborn Magnetic Resonance Imaging Male Mucolipidoses Mutation Polycystic Kidney Diseases Radiography Tuberous Sclerosis

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения