MedElevator
Войти в исследования Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.) · 2019
Childhood-Onset Spinocerebellar Ataxia 3: Tongue Dystonia as an Early Manifestation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitchell Nester, LaTouche Gaynel A, Nelson Beverly, Figueroa Karla P, Walker Ruth H, Sobering Andrew K
Аннотация
BACKGROUND: Dystonia is a relatively common feature of spinocerebellar ataxia 3 (SCA3). Childhood onset of SCA3 is rare and typically associated with either relatively large, or homozygous, CAG repeat expansions.
CASE REPORT: We describe a 10-year-old girl with SCA3, who presented with tongue dystonia in addition to limb dystonia and gait ataxia due to a heterozygous expansion of 84 repeats in ATXN3.
DISCUSSION: Diagnosis of the SCAs can be challenging, and even more so in children. Tongue dystonia has not previously been documented in SCA3.
CASE REPORT: We describe a 10-year-old girl with SCA3, who presented with tongue dystonia in addition to limb dystonia and gait ataxia due to a heterozygous expansion of 84 repeats in ATXN3.
DISCUSSION: Diagnosis of the SCAs can be challenging, and even more so in children. Tongue dystonia has not previously been documented in SCA3.