MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00126.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1980

Baller-Gerold syndrome craniosynostosis-radial aplasia syndrome.

Anyane-Yeboa K, Gunning L, Bloom A D

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

A new case of the Baller-Gerold syndrome is described in a 6 1/2-year-old, black male who presented at birth with bilateral synostoses of the coronal and lambdoidal sutures, bilateral radial aplasia, vertebral anomalies and genito-urinary malformations. The parents and siblings were unaffected, and there was no history of consanguinity. A review of the history and physical findings in our patient and in the four other patients previously reported in the literature is provided, with a discussion on pathogenesis, prognosis and the possible autosomal recessive mode of inheritance of the syndrome.

Для цитирования: Anyane-Yeboa K, Gunning L, Bloom A D. Baller-Gerold syndrome craniosynostosis-radial aplasia syndrome.. Clinical genetics. 1980. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00126.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.