European journal of human genetics : EJHG · 2011
Craniosynostosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Johnson David, Wilkie Andrew O M
Аннотация
Craniosynostosis, defined as the premature fusion of the cranial sutures, presents many challenges in classification and treatment. At least 20% of cases are caused by specific single gene mutations or chromosome abnormalities. This article maps out approaches to clinical assessment of a child presenting with an unusual head shape, and illustrates how genetic analysis can contribute to diagnosis and management.
Предметные рубрики MeSH
ChildChromosome AberrationsCranial SuturesCraniosynostosesEphrin-B1FemaleGenetic CounselingHumansMaleMutationNuclear ProteinsPrenatal DiagnosisReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3Risk AssessmentTomography Scanners, X-Ray ComputedTwist-Related Protein 1