MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04040.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1994

Congenital cutis laxa with ligamentous laxity and delayed development, Dandy-Walker malformation and minor heart and osseous defects.

Biver A, De Rijcke S, Toppet V, Ledoux-Corbusier M, Van Maldergem L

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We present a female infant exhibiting congenital cutis laxa with retardation of growth and motor development, ligamentous laxity and congenital dislocation of the hips. This connective tissue disorder was associated with Dandy-Walker malformation, atrial and ventricular defect and minor bone abnormalities including multiple wormian bones, abnormal tubulation of long bones and absent twelfth pair of ribs. This association is believed to be unique.

Для цитирования: Biver A, De Rijcke S, Toppet V, Ledoux-Corbusier M, Van Maldergem L. Congenital cutis laxa with ligamentous laxity and delayed development, Dandy-Walker malformation and minor heart and osseous defects.. Clinical genetics. 1994. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04040.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.