Frontiers in immunology · 2019
Extreme Phenotypes With Identical Mutations: Two Patients With Same Non-sense NHEJ1 Homozygous Mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recio Maria J, Dominguez-Pinilla Nerea, Perrig Melina Soledad, Rodriguez Vigil-Iturrate Carmen, Salmón-Rodriguez Nerea, Martinez Faci Cristina, Castro-Panete María J, Blas-Espada Javier, López-Nevado Marta, Ruiz-Garcia Raquel, Chaparro-García Rebeca, Allende Luis M, Gonzalez-Granado Luis Ignacio
Аннотация
Cernunnos/XLF deficiency is a rare primary immunodeficiency classified within the DNA repair defects. Patients present with severe growth retardation, microcephaly, lymphopenia and increased cellular sensitivity to ionizing radiation. Here, we describe two unrelated cases with the same non-sense mutation in the NHEJ1 gene showing significant differences in clinical presentation and immunological profile but a similar DNA repair defect.
Предметные рубрики MeSH
AntibodiesB-LymphocytesChildCodon, NonsenseDNA Breaks, Double-StrandedDNA End-Joining RepairDNA Repair EnzymesDNA-Binding ProteinsFibroblastsFollow-Up StudiesHematopoietic Stem Cell TransplantationHomozygoteHumansInfantIntellectual DisabilityLymphopeniaMicrocephalyPedigreePhenotypeRadiation ToleranceRare DiseasesSevere Combined ImmunodeficiencyT-LymphocytesTreatment Outcome