MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3389/fimmu.2018.02959

Медицинская библиотека · Frontiers in immunology · 2019

Extreme Phenotypes With Identical Mutations: Two Patients With Same Non-sense NHEJ1 Homozygous Mutation.

Recio Maria J, Dominguez-Pinilla Nerea, Perrig Melina Soledad, Rodriguez Vigil-Iturrate Carmen, Salmón-Rodriguez Nerea, Martinez Faci Cristina, Castro-Panete María J, Blas-Espada Javier, López-Nevado Marta, Ruiz-Garcia Raquel, Chaparro-García Rebeca, Allende Luis M, Gonzalez-Granado Luis Ignacio

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Cernunnos/XLF deficiency is a rare primary immunodeficiency classified within the DNA repair defects. Patients present with severe growth retardation, microcephaly, lymphopenia and increased cellular sensitivity to ionizing radiation. Here, we describe two unrelated cases with the same non-sense mutation in the NHEJ1 gene showing significant differences in clinical presentation and immunological profile but a similar DNA repair defect.

Для цитирования: Recio Maria J, Dominguez-Pinilla Nerea, Perrig Melina Soledad, Rodriguez Vigil-Iturrate Carmen, Salmón-Rodriguez Nerea, Martinez Faci Cristina, Castro-Panete María J, Blas-Espada Javier, López-Nevado Marta, Ruiz-Garcia Raquel, Chaparro-García Rebeca, Allende Luis M, Gonzalez-Granado Luis Ignacio. Extreme Phenotypes With Identical Mutations: Two Patients With Same Non-sense NHEJ1 Homozygous Mutation.. Frontiers in immunology. 2019. DOI: 10.3389/fimmu.2018.02959.

Предметные рубрики MeSH

AntibodiesB-LymphocytesChildCodon, NonsenseDNA Breaks, Double-StrandedDNA End-Joining RepairDNA Repair EnzymesDNA-Binding ProteinsFibroblastsFollow-Up StudiesHematopoietic Stem Cell TransplantationHomozygoteHumansInfantIntellectual DisabilityLymphopeniaMicrocephalyPedigreePhenotypeRadiation ToleranceRare DiseasesSevere Combined ImmunodeficiencyT-LymphocytesTreatment Outcome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.