MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.37235

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2015

Rib and vertebral bone fibrous dysplasia in a child with tuberous sclerosis complex.

Li Patrick, Boronat Susana, Geffrey Alexandra Lauryn, Barber Ignasi, Grottkau Brian Edward, Thiele Elizabeth Anne

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by benign hamartomas in multiple organ systems, primarily the skin, brain, heart, kidneys, lungs, and eyes. The skeletal system is commonly affected in patients with TSC, but these bone lesions are generally asymptomatic and have not been well characterized. We present clinically significant bone growth in two ribs and vertebrae in an 8-year-old male patient with TSC and discuss the effects of mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitors as a possible treatment for these osseous abnormalities. This report suggests that skeletal lesions may hold more clinical significance than previously assumed and that further research should be directed toward understanding bone involvement in TSC.

Для цитирования: Li Patrick, Boronat Susana, Geffrey Alexandra Lauryn, Barber Ignasi, Grottkau Brian Edward, Thiele Elizabeth Anne. Rib and vertebral bone fibrous dysplasia in a child with tuberous sclerosis complex.. American journal of medical genetics. Part A. 2015. DOI: 10.1002/ajmg.a.37235.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.