MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2217/epi-2020-0021

Медицинская библиотека · Epigenomics · 2020

Nonsyndromic orofacial clefts in Chile: LINE-1 methylation and MTHFR variants.

Cáceres-Rojas Gabriela, Salamanca Carlos, Krause Bernardo J, Recabarren Andrea S, Recabarren Pamela A, Pantoja Roberto, Leiva Noemi, Pardo Rosa, Santos José Luis, Suazo José

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Aim: To evaluate the risk of nonsyndromic orofacial clefts (NSOFCs) associated with LINE-1 methylation, as a marker of global DNA methylation, and the effect of MTHFR functional variants on this variable. Patients & methods: LINE-1 methylation was evaluated by bisulfite modification coupled to DNA pyrosequencing in 95 NSOFC cases and 95 controls. In these subjects, MTHFR genotypes for variants c.C677T (rs1801133) and c.A1298C (rs1801131) were obtained.

Results

Middle levels (second tertile) of LINE-1 methylation increase the risk of NSOFCs. In addition, LINE-1 methylation depends on c.A1298C genotypes in controls but not in cases.

Conclusion

A nonlinear association between global DNA methylation and NSOFCs was detected in this Chilean population, which appears to be influenced by MTHFR functional variants.

Для цитирования: Cáceres-Rojas Gabriela, Salamanca Carlos, Krause Bernardo J, Recabarren Andrea S, Recabarren Pamela A, Pantoja Roberto, Leiva Noemi, Pardo Rosa, Santos José Luis, Suazo José. Nonsyndromic orofacial clefts in Chile: LINE-1 methylation and MTHFR variants.. Epigenomics. 2020. DOI: 10.2217/epi-2020-0021.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentBrainCase-Control StudiesChildChild, PreschoolChileCleft LipCleft PalateDNA MethylationHumansInfantInfant, NewbornLong Interspersed Nucleotide ElementsMethylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)Polymorphism, Single Nucleotide
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.