American journal of medical genetics. Part A · 2005
Novel phenotype of craniosynostosis and ocular anterior chamber dysgenesis with a fibroblast growth factor receptor 2 mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCann Emma, Kaye Stephen B, Newman William, Norbury Gail, Black Graeme C M, Ellis Ian H
Аннотация
Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) mutations are associated with syndromic and non-syndromic craniosynostoses. More recently it has been recognized that FGFR2 may have a role in the development of the anterior chamber of the eye following the finding of a specific FGFR2 mutation (p.Ser351Cys, c.1231 C --> G) with anterior chamber dysgenesis. Affected patients had a severe craniofacial phenotype and clinical course. A child with a different FGFR2 mutation (p.Ala344Ala, c1032 G --> A heterozygote), premature fusion of the sagittal suture, and an Axenfeld-Rieger anomaly but otherwise normal clinical course is reported. The case provides further evidence that FGFR2 has a role in anterior chamber embryogenesis.