Clinical genetics · 1989
Autosomal dominant transmission of isolated congenital vertical talus.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stern H J, Clark R D, Stroberg A J, Shohat M
Аннотация
We report vertical transmission of isolated congenital vertical talus through three generations of a Honduran family. Five of nine affected family members were examined and the diagnosis was confirmed radiographically. There was incomplete penetrance in one clinically unaffected woman with two affected children. Bilateral and unilateral involvement was seen with a wide range of severity. Based on this family and on cases reviewed from the literature, we propose that isolated congenital vertical talus can be inherited as an autosomal dominant trait with variable expression and incomplete penetrance.