Journal of human genetics · 2013
Exome sequencing identifies a novel INPPL1 mutation in opsismodysplasia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iida Aritoshi, Okamoto Nobuhiko, Miyake Noriko, Nishimura Gen, Minami Satoshi, Sugimoto Takuya, Nakashima Mitsuko, Tsurusaki Yoshinori, Saitsu Hirotomo, Shiina Masaaki, Ogata Kazuhiro, Watanabe Shigehiko, Ohashi Hirofumi, Matsumoto Naomichi, Ikegawa Shiro
Аннотация
Opsismodysplasia is an autosomal recessive skeletal disorder characterized by facial dysmorphism, micromelia, platyspondyly and retarded bone maturation. Recently, mutations in the gene encoding inositol polyphosphate phosphatase-like 1 (INPPL1) are found in several families with opsismodysplasia by a homozygosity mapping, followed by whole genome sequencing. We performed an exome sequencing in two unrelated Japanese families with opsismodysplasia and identified a novel INPPL1 mutation, c.1960_1962delGAG, in one family. The mutation is predicted to result in an in-frame deletion (p.E654del) within the central catalytic 5-phosphate domain. Our results further support that INPPL1 is the disease gene for opsismodysplasia and that opsismodysplasia has genetic heterogeneity.