MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Revista de neurologia · 1996

[Ataxia telangiectasia: review of 13 new cases].

Valbuena O, Póo P, Campistol J, Vernet A, Fernández-Alvarez E, Sierra I, Gean E

Аннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report the review of 13 patients who were diagnosed of ataxia telangiectasia before 6 years of age. All of them manifested cerebelous ataxia, oculocutaneus telangiectasias (11), sinopulmonary infections (9), dystonia (9), oculomotor apraxia (9) and Burkitt linfoma (1). We analyse the most common presentation of the disease in early stages and the complementary studies performed. The prompt diagnosis allow us a better control of infections, malignant process and finally the possibility of genetic counseling.

Для цитирования: Valbuena O, Póo P, Campistol J, Vernet A, Fernández-Alvarez E, Sierra I, Gean E. [Ataxia telangiectasia: review of 13 new cases].. Revista de neurologia. 1996.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.