American journal of medical genetics. Part A · 2004
Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Walters Brent A, Raff Michael L, Hoeve James Ver, Tesser Rachel, Langer Leonard O, France Thomas D, Glass Ian A, Pauli Richard M
Аннотация
The co-occurrence of ophthalmologic abnormality and intrinsic skeletal dysplasia is uncommon. We describe eight instances of a unique form of spondylometaphyseal dysplasia (SMD) associated with cone-rod dystrophy (although documentation is insufficient to be certain of that diagnosis in some). This is a new, syndromic form of SMD for which there is evidence for autosomal recessive transmission. Recognition of the specific bony features described here should precipitate comprehensive ophthalmologic assessment, since vision impairment becomes significantly disabling with age.