Recenti progressi in medicina · 2008
[Wilson's disease in paediatric age: diagnosis and treatment. Recent advances].
Редакционная статьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palumbo Emilio
Аннотация
Wilson's disease is an autosomal-recessive disorder caused by mutation in the ATP7B gene, with resultant impairment of biliary excretion of copper. Subsequent copper accumulation, first in the liver but ultimately in the brain and other tissues, produces clinical manifestations that may include hepatic, neurological, psychiatric, ophthalmological, and other derangements. This article discusses the recent progress in diagnosis and treatment of this disease in paediatric age.