Annals of neurology · 2014
Mutations in mammalian target of rapamycin regulator DEPDC5 cause focal epilepsy with brain malformations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scheffer Ingrid E, Heron Sarah E, Regan Brigid M, Mandelstam Simone, Crompton Douglas E, Hodgson Bree L, Licchetta Laura, Provini Federica, Bisulli Francesca, Vadlamudi Lata, Gecz Jozef, Connelly Alan, Tinuper Paolo, Ricos Michael G, Berkovic Samuel F, Dibbens Leanne M
Аннотация
We recently identified DEPDC5 as the gene for familial focal epilepsy with variable foci and found mutations in >10% of small families with nonlesional focal epilepsy. Here we show that DEPDC5 mutations are associated with both lesional and nonlesional epilepsies, even within the same family. DEPDC5-associated malformations include bottom-of-the-sulcus dysplasia (3 members from 2 families), and focal band heterotopia (1 individual). DEPDC5 negatively regulates the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway, which plays a key role in cell growth. The clinicoradiological phenotypes associated with DEPDC5 mutations share features with the archetypal mTORopathy, tuberous sclerosis, raising the possibility of therapies targeted to this pathway.