Journal of medical genetics · 1998
Four sibs with dislocated elbows, bowed tibiae, scoliosis, deafness, cataract, microcephaly, and mental retardation: a new MCA/MR syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mégarbané A, Kharrat K, Kreichati G
Аннотация
We report four sibs with an MCA/MR syndrome whose parents were first cousins. The sibs had mental retardation, microcephaly, hearing problems, cataract, and multiple osseous malformations, such as dislocated elbows, bowed tibiae, and scoliosis. Review of published reports and the use of the London Dysmorphology Database suggest that this family presents a new syndrome.