MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.35.9.755

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1998

Four sibs with dislocated elbows, bowed tibiae, scoliosis, deafness, cataract, microcephaly, and mental retardation: a new MCA/MR syndrome.

Mégarbané A, Kharrat K, Kreichati G

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report four sibs with an MCA/MR syndrome whose parents were first cousins. The sibs had mental retardation, microcephaly, hearing problems, cataract, and multiple osseous malformations, such as dislocated elbows, bowed tibiae, and scoliosis. Review of published reports and the use of the London Dysmorphology Database suggest that this family presents a new syndrome.

Для цитирования: Mégarbané A, Kharrat K, Kreichati G. Four sibs with dislocated elbows, bowed tibiae, scoliosis, deafness, cataract, microcephaly, and mental retardation: a new MCA/MR syndrome.. Journal of medical genetics. 1998. DOI: 10.1136/jmg.35.9.755.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.