Journal of inherited metabolic disease · 2005
Congenital disorder of glycosylation (CDG) Ig: report on a patient and review of the literature.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Di Rocco M, Hennet T, Grubenmann C E, Pagliardini S, Allegri A E M, Frank C G, Aebi M, Vignola S, Jaeken J
Аннотация
We report a new patient with CDG Ig and review the five other known patients. From the data on this small number of patients, it seems that the association of psychomotor retardation, male hypogenitalism and decreased serum IgG in a patient with a type 1 pattern of serum sialotransferrins might be a clue to the diagnosis of CDG Ig.