Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2016
A NEONATE PRESENTING WITH GRACILE SYNDROME AND BJORNSTAD PHENOTYPE ASSOCIATED WITH BCS1L MUTATION.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Akduman H, Eminoglu T, Okulu E, Erdeve O, Atasay B, Arsan S
Аннотация
GRACILE Syndrome, is an autosomal recessive disease presenting with growth retardation, severe lactic acidosis, Fanconi type tubulopathy, cholestasis, iron overload and early death without any dysmorphological or neurological features. The BCSIL gene mutation is responsible for GRACILE syndrome, Bjornstad syndrome and complex III deficiency. Bjomstad syndrome is characterized by sensorineural hearing loss and abnormal flat twisted hair shafts. The case is GRACILE syndrome with Bjomstad phenotype in neonatal period due to BCSL1 gene mutation.
Предметные рубрики MeSH
ATPases Associated with Diverse Cellular ActivitiesAcidosisAcidosis, LacticCholestasisConsanguinityDNA Mutational AnalysisElectron Transport Complex IIIFatal OutcomeFetal Growth RetardationHair DiseasesHearing Loss, SensorineuralHemosiderosisHomozygoteHumansInfantInfant, NewbornMaleMetabolism, Inborn ErrorsMitochondrial DiseasesPhenotypeRenal AminoaciduriasTurkey