MedElevator
Войти в исследования Инфекция у пациента с адаптивным протеином BLNK.
Аннотация
Белок B-клеток (BLNK) — молекула адаптационного устройства в сигнальном траектории, активируемая (перед) сигналами антигенного рецептора. Мы представляем двух братьев и сестер с гомозиговой вредоносной мутации в BLNK, что приводит к блоку развития клеток B в костном мозге на стадии до B1 до стадии до B2, отсутствия циркулирующих клеток B и агаммаглобулинемии. Это первое описание инфекционной инфекции, связанной с артритом и дерматитом у пациента с дефицитом BLNK.
Название и аннотация на языке оригинала
Enteroviral Infection in a Patient with BLNK Adaptor Protein Deficiency.
B-cell linker (BLNK) protein is a non-redundant adaptor molecule in the signaling pathway activated by (pre) B-cell antigen receptor signals. We present two siblings with a homozygous deleterious frameshift mutation in BLNK, resulting in a block of B cell development in the bone marrow at the preB1 to preB2 stage, absence of circulating B cells and agammaglobulinemia. This is the first description of an enteroviral infection associated arthritis and dermatitis in a patient with BLNK deficiency.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.