DOI 10.1016/j.ijporl.2013.06.027
Медицинская библиотека · International journal of pediatric otorhinolaryngology · 2013
Vomer aplasia in a patient carrying a de novo mutation of the TP63 gene (3q27).
Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди
Аннотация
The congenital vomer defect (CVD) is a rare and still partially unknown condition. Only few cases have been reported in the international literature and the large majority of them appeared to be isolated. We report a case of CVD detected in a 7-year-old girl affected by ectodermal dysplasia clefting syndrome caused by a mutation of the TP63 gene.
Для цитирования: Schindler A, Guazzarotti L, Mameli C, Urbani E, Mozzanica F, Guerrini L, Zuccotti G V. Vomer aplasia in a patient carrying a de novo mutation of the TP63 gene (3q27).. International journal of pediatric otorhinolaryngology. 2013. DOI: 10.1016/j.ijporl.2013.06.027.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.