Neurology · 1999
Bilateral perisylvian polymicrogyria in three generations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borgatti R, Triulzi F, Zucca C, Piccinelli P, Balottin U, Carrozzo R, Guerrini R
Аннотация
A family is described in which bilateral perisylvian polymicrogyria was present in 6 members of 3 consecutive generations. Typical anatomic and clinical findings of the syndrome, with a mild phenotype, were present in the 5 affected women from all 3 generations. More severe impairment was observed in the only affected male individual, a boy, in the third generation. Analysis of the pedigree and severity of the phenotype in the affected boy are consistent with transmission of an X-linked dominant trait, although other patterns of inheritance cannot be ruled out with certainty.