Neurogenetics · 2019
Primary familial brain calcification caused by a novel homozygous MYORG mutation in a consanguineous Italian family.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ramos Eliana Marisa, Roca Alessandro, Chumchim Noravit, Dokuru Deepika Reddy, Van Berlo Victoria, De Michele Giovanna, Lieto Maria, Tedeschi Enrico, De Michele Giuseppe, Coppola Giovanni
Аннотация
Primary familial brain calcification (PFBC) is a rare disorder mostly characterized by calcium deposits in the basal ganglia and a wide spectrum of neurologic and psychiatric symptoms, typically inherited as an autosomal dominant trait. Recently, MYORG was reported as the first autosomal recessive causal gene in PFBC patients of Chinese and Middle Eastern origin. Herein, we describe the first PFBC patient of European descent found to carry a novel homozygous MYORG mutation (p.N511Tfs*243). Interestingly, the patient's father, a heterozygous carrier of the same mutation, showed diffuse bilateral cerebral calcifications with no symptoms other than very mild postural tremor.