American journal of respiratory and critical care medicine · 2000
Pulmonary lymphangioleiomyomatosis in a man.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aubry M C, Myers J L, Ryu J H, Henske E P, Logginidou H, Jalal S M, Tazelaar H D
Аннотация
Pulmonary lymphangioleiomyomatosis (LAM) is an uncommon disease reported to occur exclusively in women. We describe a phenotypically normal man with pulmonary LAM. Fluorescence in situ hybridization (FISH) studies performed on the lung biopsy confirmed a normal XY genotype. Our patient also had stigmata of tuberous sclerosis complex (TSC), including facial angiofibromas and renal angiomyolipoma. Immunohistochemical stains of both LAM and renal angiomyolipoma showed positive immunoreactivity for hamartin (TSC1) and loss of immunoreactivity for tuberin (TSC2). Loss of heterozygosity (LOH) for TSC2 was further demonstrated in the renal angiomyolipoma. Coupled with the results of immunostains, these findings are consistent with TSC2 mutation.
Предметные рубрики MeSH
AdultAngiofibromaAngiomyolipomaFacial NeoplasmsGenes, Tumor SuppressorHumansImmunohistochemistryIn Situ HybridizationKidney NeoplasmsLoss of HeterozygosityLung NeoplasmsLymphangiomyomaMaleMutationPolymerase Chain ReactionRepressor ProteinsTuberous SclerosisTuberous Sclerosis Complex 2 ProteinTumor Suppressor Proteins