MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico · 1993

[Hereditary blepharophimosis with visual alterations].

Ruíz-Manjarrez A, Guillén-Añorve B, Núñez-Gómez R

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a Mexican family with two members (mother and daughter) affected with blepharophimosis hereditary syndrome: ptosis of the eyelids, blepharospasm and epicanthus inversus. The daughter presented: hyperopia, astigmatism, hemispheric asymmetry, superficial mental deficiency and ovarian cyst. The mother with ophthalmological affectation, present too border line intellectual quotient. Clinical findings in this family illustrate autosomal dominant trait; differential diagnosis should be taken into account for genetic counselling.

Для цитирования: Ruíz-Manjarrez A, Guillén-Añorve B, Núñez-Gómez R. [Hereditary blepharophimosis with visual alterations].. Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico. 1993.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.