European journal of medical genetics · 2021
Phenotype of ST3GAL3 deficient patients: A case and review of the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Khamirani Hossein Jafari, Zoghi Sina, Faghihi Fatemeh, Dastgheib Seyed Alireza, Hassanipour Hamidreza, Bagher Tabei Seyed Mohammad, Mohammadi Sanaz, Masoudi Marjan, Poorang Shiva, Ehsani Elham, Dianatpour Mehdi
Аннотация
ST3GAL3 deficiency is an extremely rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic mutations in the ST3GAL3 gene. Epilepsy, motor development delay, severe intellectual disability, and behavioral disorders have been reported to be associated with ST3GAL3 deficiency. In the present study, ST3GAL3 deficiency was caused by a homozygous splice-site mutation (NM_174964.4: c.936+1delG) in ST3GAL3. The patient described in this study was clinically similar to previously reported cases; nevertheless, we were able to detect repetitive behavior, previously not reported manifestations.