Neuropediatrics · 2006
Natural history of Canavan disease revealed by proton magnetic resonance spectroscopy (1H-MRS) and diffusion-weighted MRI.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Janson C G, McPhee S W J, Francis J, Shera D, Assadi M, Freese A, Hurh P, Haselgrove J, Wang D J, Bilaniuk L, Leone P
Аннотация
Canavan disease is a childhood leukodystrophy caused by mutations in the gene for human aspartoacylase ( ASPA), which leads to an abnormal accumulation of the substrate molecule N-acetyl-aspartate (NAA) in the brain. This study was designed to model the natural history of Canavan disease using MRI and proton magnetic resonance spectroscopy ( (1)H-MRS). NAA and various indices of brain structure (morphology, quantitative T1, fractional anisotropy, apparent diffusion coefficient) were measured in white and gray matter regions during the progression of Canavan disease. A mixed-effects statistical model was used to fit all outcome measures. Longitudinal data from 28 Canavan patients were directly compared in each brain region with reference data obtained from normal, age-matched pediatric subjects. The resultant model can be used to non-invasively monitor the natural history of Canavan disease or related leukodystrophies in future studies involving drug, gene therapy, or stem cell treatments.