Clinical genetics · 2008
A clinical and genetic study of the Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson type of Ohdo syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Day R, Beckett B, Donnai D, Fryer A, Heidenblad M, Howard P, Kerr B, Mansour S, Maye U, McKee S, Mohammed S, Sweeney E, Tassabehji M, de Vries B B A, Clayton-Smith J
Аннотация
We report a series of eight patients with the Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type of Ohdo syndrome, which is the largest cohort described to date. We expand on the type, frequency and severity of the clinical characteristics in this condition; comment on the natural history of Ohdo syndrome and further refine previously published diagnostic criteria. Cytogenetic investigations and microarray CGH analysis undertaken in this cohort of patients failed to identify a chromosomal aetiology. It remains possible that this rare condition is heterogeneous and therefore caution must be undertaken during counselling until the underlying genetic mechanism(s) is (are) identified.